La fenilchetonuria o PKU (dall’inglese phenylketonuria) \u00e8 una malattia metabolica di origine genetica che porta ad un eccesso dell’aminoacido fenilalanina (Phe) nel corpo. Questa anomalia \u00e8 dovuta ad un difetto nel gene fenilalanina idrossilasi (PAH) che codifica l’enzima che converte la fenilalanina in tirosina (Tyr). La fenilchetonuria \u00e8 una\u00a0malattia genetica a condizione autosomica recessiva<\/b>,\u00a0che si verifica quando entrambi i geni per la PAH sono \u201cdifettosi\u201d. La posizione e la natura della mutazione nei geni determinano gli effetti sull\u2019attivit\u00e0 dell\u2019enzima PAH e di conseguenza la\u00a0gravit\u00e0 della patologia che viene classificata in lieve, moderata o classica\/severa<\/b>,\u00a0 in base ai valori nel sangue di Phe raggiunti a dieta libera. Un\u2019altra variante \u00e8 dovuta alla mutazione del gene per la sintesi o la rigenerazione del cofattore enzimatico tetraidrobiopterina (BH4).<\/p> Approssimativamente 1 persona su 50 ha un gene difettoso per la PKU, cio\u00e8 \u00e8 un portatore sano. Le possibilit\u00e0 che due portatori sani si incontrino sono molto basse, circa 1 su 2500 ed \u00e8 per questo motivo che la PKU \u00e8 definita una malattia rara:\u00a0in Europa si stima una prevalenza di 1\/10.000 nati vivi.<\/b><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t In attesa di possibili trattamenti futuri come la terapia enzimatica sostitutiva o la terapia genica, il\u00a0trattamento dietetico<\/b>\u00a0rimane l\u2019unica terapia attualmente percorribile per la gestione della PKU. Questo, per evitare danni, deve iniziare fin dal primo mese di vita garantendo un apporto energetico-proteico adeguato in base all\u2019et\u00e0 e una quantit\u00e0 controllata di fenilalanina.<\/p> La terapia dietetica consiste quindi in:<\/p> Nonostante siano necessari studi di lungo periodo per valutare l\u2019efficacia e la sicurezza, un\u2019alternativa al tradizionale trattamento dietetico \u00e8 l\u2019utilizzo di miscele con \u201cLarge neutral amino acids\u201d (LNAAs) (Antifen Arancia, Antifen R) che competono con la fenilalanina a livello del trasportatore LAT1 nella barriera emato-encefalica. Questa alternativa assicura una dieta meno rigida abbinata a una riduzione dei valori di Phe a livello cerebrale.<\/p> Ulteriori alternative possono essere l\u2019impiego di miscele a rilascio prolungato degli aminoacidi e il glicomacropeptide (GMP)<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t I prodotti DMF PHARMA\u00a0FOODAR per la PKU e le altre aminoacidopatie\u00a0assicurano i giusti macro e micronutrienti per la gestione dietetica della patologia.\u00a0Garantendo\u00a0variet\u00e0 e gusto migliorano l’aderenza alla terapia nutrizionale.<\/span><\/strong><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
La fenilalanina \u00e8 un aminoacido essenziale per la sintesi delle proteine, quindi non pu\u00f2 essere prodotto dall\u2019organismo ma deve essere introdotto tramite la dieta giornaliera nelle quantit\u00e0 adeguate a consentire la crescita e la riparazione dei tessuti corporei.
Nei soggetti affetti da PKU la mancata conversione provoca un accumulo della concentrazione di fenilalanina nel sangue e nel cervello che compromette il normale funzionamento dei principali messaggeri cerebrali, tra cui la dopamina e la serotonina, determinando disabilit\u00e0 mentali, disturbi neurologici e comportamentali.
La fenilchetonuria pu\u00f2 essere facilmente diagnosticata nei neonati, tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita, attraverso lo screening neonatale reso obbligatorio con la legge n\u00b0 104\/1992 ed allargato ad altre 40 patologie con la legge 167\/2016. Nelle famiglie a rischio e nel caso in cui si conoscano le mutazioni coinvolte \u00e8 possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\tCause<\/h5>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
Trattamento<\/h5>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
Altri approfondimenti<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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SOLUZIONI DMF PHARMA FOODAR<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t