La fibrosi cistica è la più comune malattia genetica autosomica recessiva nella popolazione caucasica, in quanto colpisce circa 1 individuo ogni 2.500. La patologia è causata da un difetto del gene CFTR che codifica una proteina la cui funzione è quella di trasportare il cloro attraverso le cellule epiteliali. In condizioni normali, particolari cellule che rivestono le vie aeree secernono muco assieme ad un liquido acquoso che ne diminuisce la densità. Nella fibrosi cistica la secrezione del liquido acquoso è fortemente ridotta, di conseguenza il muco diventa molto denso e difficile da rimuovere dalle vie respiratorie anche con la tosse più energica, con il rischio di ostruzione delle vie respiratorie, pancreatiche e biliari, con progressivo danno degli organi coinvolti (bronchi, polmoni, pancreas, fegato). La malattia può manifestarsi più o meno precocemente con compromissione dell’apparato respiratorio (tosse pertussoide, tosse catarrale persistente, bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti, broncopneumopatia cronica) e/o con disturbi digestivi secondari all’insufficienza pancreatica (sindrome da malassorbimento, crescita stentata). Meno frequentemente, ed a seconda dell’età dei pazienti, possono inoltre essere presenti altri quadri clinici (ileo da meconio, epatopatia, diabete, sinusite, poliposi nasale, osteoporosi). Le fasi avanzate della malattia possono essere caratterizzate dall’insorgenza di gravi complicanze (insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace, emottisi, cirrosi biliare). La diagnosi può essere sospettata alla nascita con vari metodi, ma il più diffuso è il dosaggio della tripsina nel sangue prelevato il quarto giorno di vita. La certezza diagnostica si ha con il test del sudore che mostra un’elevata concentrazione di cloro e sodio nel sudore stesso e/o dall’identificazione delle mutazioni geniche. Nelle famiglie a rischio è possibile la diagnosi prenatale nel primo trimestre di gravidanza con prelievo di villi coriali.